Dysraphie

Unter Dysraphien versteht man angeborene Fehlbildungen von Schädel, Wirbelsäule oder Rückenmark, bedingt durch den unvollständigen Verschluss des Neuralrohres (Vorstufe des Gehirns und Rückenmarks während der Embryonalentwicklung). Diese sind häufig mit Hautveränderungen, Wirbelsäulenverkrümmungen sowie Fehlbildungen der Arme und Beine assoziiert. Zu den dysraphischen Störungen zählen Spina bifida, Enzephalozelen und die Syringomyelie.

Spina bifida („gespaltene Wirbelsäule“): Bei der Spina bifida handelt es sich um eine Dysraphie im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Eine Spina bifida, welche Symptome auslöst, findet man bei ca. 1/1000 der Neugeborenen.
Bei der Spina bifida aperta (offene Spina bifida) handelt es sich um eine offene, sichtbare Fehlbildung, mit eröffneten Rückenmarkshäuten und aus der Wirbelsäule herausragenden Rückenmarksstrukturen. Je nach Art des vorgewölbten Gewebes unterscheidet man u.a. zwischen einer Meningozele und Myelomeningozele. Im Falle einer Meningozele findet sich eine Vorwölbung der Rückenmarkshäute aus dem Nervenkanal durch den knöchernen Spalt. Die Haut über dieser Vorwölbung ist normalerweise intakt. Das Rückenmark und die Spinalnerven verbleiben an ihrer richtigen Stelle.
Liegt eine Vorwölbung von Dura und Rückenmark mit einem äusseren Hautdefekt vor, so spricht man von einer Myelomeningozele. Das Nervensystem ist dadurch an dieser Stelle weniger geschützt.
Man vermutet bei der Spina bifida verschiedene Ursachen, wobei sowohl genetische, als auch andere Faktoren eine Rolle zu spielen scheinen. Eine entscheidende Bedeutung scheint dabei einem Folsäuremangel zuzukommen.
Die Symptome der Spina bifida aperta sind abhängig vom Ausmass des Defekts. Bei einer Meningozele besteht ein Infektionsrisiko, neurologische Ausfälle fehlen in der Regel. Bei einer Meningomyelozele liegt Nervengewebe ausserhalb des Wirbelkanals und hier sind neurologische Ausfälle häufig. Dazu zählen Blasen- und Mastdarmstörungen, Gefühlsstörungen und Lähmungserscheinungen sowie Deformationen, wie eine Skoliose oder ein Klumpfuss.
Wird die Diagnose einer Menigozele oder Meningomyelozele bereits vor der Geburt gestellt, so wird aufgrund der Gefahr einer Infektion oder einer weiteren direkten Schädigung ein Kaiserschnitt durchgeführt. Nach der Geburt erfolgt eine umgehende Operation mit Rückverlagerung des Rückenmarks und schichtweisem Wundverschluss.
Dandy-Walker-Syndrom: Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung und es kommt aufgrund einer Erweiterung des vierten Ventrikels (Liquor-/Hirnwasserreservoir im Bereich des Kleinhirns) zu einer Verlegung der Abflusswege des Liquors (Hirnwasser). Daraus resultiert ein Aufstau des Hirnwassers (Liquor cerebrospinalis), welcher zu einem Anstieg des Hirndrucks führen kann. Weiterhin kommt es zu einer nicht vollständigen Ausbildung von Anteilen des Kleinhirns und der Faserverbindungen zwischen rechter und linker Hirnhälfte. Symptome resultieren hierbei meist aus der Hirndruckerhöhung und treten sehr oft um das 20. Lebensjahr in Erscheinung. Die Therapie der Erkrankung liegt in der Anlage einer Liquorableitung aus den betroffenen Liquorreservoiren in die Bauchhöhle. Dies senkt den Hirndruck und lindert so die Symptome.
Kraniosynostosen: Der knöcherne Schädel besteht aus verschiedenen kleineren Knochen, welche im Kindesalter wachsen und erst nach Abschluss des Wachstums eine feste Verbindung im Bereich der Nahtstellen eingehen. Als Kraniosynostosen bezeichnet man die frühzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer dieser Nähte. Dies führt bei gleichzeitigem Weiterwachsen der Knochenstrukturen des Schädelknochens zu Deformitäten. Die Ursachen für die vorzeitige Verknöcherung sind nicht bekannt. Circa 60 von 100'000 Neugeborenen sind betroffen. Meist ist die Sutura sagittalis (die lange Längsnaht) in der Mitte des Schädelknochens betroffen. Die Art der Schädeldeformation ist abhängig von den betroffenen Nähten.
Klinisch und diagnostisch steht die Deformation des Schädels, entsprechend dem kompensatorischen Wachstum, im Mittelpunkt. Zusätzlich besteht die Gefahr der Hirndrucksteigerung. Häufige Symptome sind Kopfschmerzen und eine Beeinträchtigung des Sehvermögens.
Die Therapie besteht aus einer operativen Eröffnung der zu früh verknöcherten Naht. Die erneute Verknöcherung der Lücke erfolgt in der Regel spontan. Dies erlaubt eine normale Ausdehnung des Gehirns und eine korrekte Verknöcherung des Schädels. Bei frühzeitiger Operation ist die Prognose günstig. Der optimale Zeitpunkt für den Eingriff liegt zwischen dem sechsten und achten Lebensmonat.